Como parte del Ciclo de Seminarios de la Facultad de Medicina 2014 en la Universidad Austral de Chile, se realizará «Estudio genético de las enfermedades renales hereditarias: aplicaciones en diagnóstico, consejo genético, propuesta/descarte de tratamientos médicos, prevención/retardo de síntomas y nuevas alternativas para transplante renal», a cargo de la Dra. Paola Krall del Instituto de Medicina, Unidad de Nefrología UACh.
La conferencia se hará el jueves 17 de julio a las 11.00 hrs. en la sala 418 del Edificio de Ciencias Biomédicas UACh, Campus Isla Teja.
Este ciclo organizado por la Decanatura y la Oficina de Investigación de la Facultad de Medicina, está abierto a toda la comunidad universitaria y valdiviana con el objetivo de dar a conocer las diversas investigaciones que realiza la U. Austral en las ciencias de la salud.
Información y contacto burgospa@gmail.com
Mutaciones genéticas
La publicación del genoma humano en el año 2003 ha generado avances importantes en la tecnología utilizada en genética molecular,permitiendo identificar variaciones genéticas. De acuerdo a las estimaciones de la OMS, las enfermedades monogénicas afectan a 10 de cada 1000 nacimientos, comprometiendo la calidad y pronóstico de vida.
Hasta la fecha, más de 300 enfermedades renales hereditarias (ERH) han sido descritas y el 15% de los pacientes con ERH progresan en 10 años a falla renal terminal, requiriendo terapia renal sustitutiva como la hemodiálisis o, en caso de ser posible, un transplante renal. En estos pacientes, el análisis genético se ha convertido en una herramienta muy valiosa con diversas aplicaciones para: 1) Confirmar el diagnóstico clínico; 2) Ofrecer asesoramiento genético; 3) Proponer/descartar tratamientos médicos; 4) Prevenir o retardar el progreso de síntomas en pacientes asintomáticos o presintomáticos; 5) Entregar nuevas alternativas para transplante renal con bajos riesgos para el donante y receptor.