Estudiantes de pregrado y de diferentes programas de postgrado, además de profesionales del área de las ciencias y la salud, participaron del curso teórico – práctico “Bioestadística para análisis de variantes genéticas”, dictado por el Dr. Justo Lorenzo Bermejo, director del grupo de estadística genética de la Universidad de Heidelberg, Alemania.
El curso se realizó en la modalidad híbrida los días 9 y 10 de diciembre, entre las 18:00 y 21:00 horas, y el 11 de diciembre, entre las 09:00 y 12:00 horas, siendo presencial en dependencias del edificio Pugin de la Universidad Austral de Chile (UACh) con un aforo para 13 personas; y online, lo que permitió que cerca de 150 asistentes se conectaran desde Brasil, Argentina, Uruguay, Colombia, Perú, Costa Rica y Chile.
El encuentro correspondió a una actividad de docencia, en el marco de un proyecto de investigación financiado por el Programa Horizonte 2020 (H2020) de la Comisión Europea, que el Dr. Bermejo lleva varios años desarrollando y que aborda el análisis de variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar cáncer de vesícula biliar.
Al respecto, el Dr. Bermejo explicó que “éste es un proyecto colaborativo entre Europa y América Latina que tiene como objetivo final mejorar la prevención del cáncer de vesícula biliar, que es una enfermedad muy agresiva, ya que una vez diagnosticado el tumor, el pronóstico es muy malo, por eso es tan importante la prevención. Es por ello que el estudio está orientado a identificar cuáles son los marcadores genéticos moleculares de riesgo, que puede ser un genotipo, la metilación de un gen, una proteína, o un metabolito, entre otros, y que, identificados a tiempo en un paciente, debe ser prioridad su atención para realizarle una extracción de vesícula y así disminuir el riesgo de que padezca cáncer de vesícula biliar en el futuro”.
Por ello, dijo, “la idea de este curso es formar capital humano para prevenir dicha enfermedad, dando a conocer los análisis de variante genética con los resultados sobre estudios de genética poblacional y de asociación genética asociados al desarrollo de este tipo de cáncer, todo ejemplificado con datos reales de pacientes de Europa y América Latina, lo que nos ha permitido identificar estos marcadores de riesgo”.
Por su parte, la Dra. Gudrun Kausel, docente del Instituto de Bioquímica y Microbiología de la UACh y encargada de la jornada, valoró la visita del Dr. Bermejo, debido al aporte en la formación y entrenamiento del capital humano. “El curso tuvo como ventaja que los participantes realizaron ejercicios prácticos con datos reales en el momento, lo que sin duda enriqueció esta formación. Además, lo que se presentó fue un estudio epidemiológico que lleva años realizándose con análisis genéticos que contienen datos mundiales y que los participantes tuvieron la oportunidad de conocer y aplicar, lo que tiene gran relevancia en el sentido de la línea de investigación de este proyecto sobre el cáncer de vesícula biliar, que es una enfermedad muy prevalente en Chile”.
Por otro lado, «es importante destacar que la UACh tiene un convenio con la Universidad Heidelberg donde el Dr. Bermejo es investigador, que es un centro de excelencia, lo que es un gran privilegio para enriquecer nuestro quehacer estudiantil y académico”, agregó la Dra. Kausel.
Valoración de participantes
Bernardita Cayupe, bióloga.
Bernardita Cayupe, bióloga de profesión de la Universidad Católica, trabaja como asistente de investigación en el Centro de Investigación Biomédicas y Aplicadas (CIBAP) de la Escuela de Medicina de la Universidad de Santiago de Chile (Usach). Comentó que “apenas vi la información del curso me interesé, ya que en el laboratorio donde trabajo se va a implementar una nueva línea de investigación basada en el análisis estadístico de variante genética de la anemia falciforme, así que los conocimientos entregados en el curso serán muy útiles para que podamos sentar las bases para desarrollar nuestra investigación”.
Cayupe añadió que “lo que más destaco del curso es que fue una buena instancia para repasar algunos conocimientos, ya que se nos explicó cómo analizar variantes genéticas, lo que se puede aplicar a varios tipos de enfermedades, y a medida que el profesor explicaba nos iba dando ejemplos. Además, realizamos varios ejercicios prácticos en los que tuvimos que descargar algunos datos de prevalencia de cáncer para luego calcular frecuencias alélicas, entre otros, lo que me gustó porque nos tuvimos que desafiar a nosotros mismos para aprender”.
Matías Guerrero, ingeniero en biotecnología.
A su turno, Matías Guerrero, ingeniero en biotecnología de la Usach, que actualmente cursa el primer año del Doctorado en Ciencias con Mención en Biología Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias de la UACh, dijo que “a pesar que mis estudios en el área de la biología están orientados a microorganismos, fue muy interesante conocer sobre análisis poblacionales, además que el profesor explicaba muy bien partiendo desde las bases hasta la especialización de lo que se trata la aplicabilidad de los datos, lo que fue muy interesante para conocer la metodología de análisis de datos en las investigaciones de enfermedades”.