El desarrollo de un software de análisis único en Latinoamérica, que permita identificar la variante genética distinta en cada familia, que ocasiona la poliquistosis renal autosómica dominante, una de las enfermedades genéticas más comunes en pacientes renales, es el proyecto interdisciplinario GEMINI: Genética Molecular e Informática para Nefropatías, ejecutado gracias al financiamiento del Fondo de Innovación para la Competitividad (FIC) del Gobierno Regional de Los Ríos y su Consejo Regional, con un monto de $77.000.000, que inicio en 2019 y que se espera concluya en 2021.
La iniciativa está enfocada en “el diseño de un software de paneles partidores para ser utilizados con secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS), disminuyendo los costos y tiempos de análisis. Esta aplicación de medicina personalizada permitirá identificar donantes vivos y seguros dentro del grupo familiar, lo que contribuirá a reducir las listas de espera, mejorando las expectativas y calidad de vida de pacientes con insuficiencia renal que se encuentran en diálisis”, explicó la Dra. Paola Krall, de la Facultad de Medicina de la Universidad Austral de Chile.
El proyecto GEMINi alcanzó en agosto un hito importante, dado que se analizaron mediante esta estrategia las primeras 20 muestras de pacientes y se logró identificar el cambio genético en 18 de ellas, alcanzando la técnica un 100% de especificidad y 90% de sensibilidad en la detección de variantes genéticas. “Este resultado superó nuestras expectativas y nos estimula a avanzar en el análisis de más pacientes de la macrozona Sur-Austral”, comentó el equipo de GEMINi.
En paralelo, se están desarrollando protocolos para realizar este análisis en laboratorios del Hospital Base Valdivia y realizando gestiones con el Ministerio de Salud para que sea incorporado como prestación accesible para los pacientes afectados.
El proyecto surgió desde el Laboratorio de Nefrología del Hospital Base Valdivia y UACh, donde se desempeñan los docentes Krall y Flores, de la Facultad de Medicina, quienes llevan desarrollando estudios genéticos en pacientes desde hace algunos años.
“Se nos presentó una problemática cuya solución escapaba de nuestra expertise. Sin embargo, sabíamos que podía ser abordada por un informático, que nos ayudase a acelerar el análisis genético de pacientes, cautelando obtener resultados confiables y de alta calidad que pudiesen ser transferidos con alguna utilidad clínica a los pacientes y sus médicos tratantes”, contó la Dra. Krall.
Al respecto, el Dr. Jorge Maturana, docente de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, destacó que “por otra parte, la Facultad de Ingeniería se encuentra en un proceso de apertura hacia la transdisciplina, lo que ha resultado de bastante éxito con las ciencias médicas. Este proyecto tiene perspectivas de proyección interesantes, que surgen tanto de la problemática que se aborda, así como de la experiencia en la transdisciplinariedad. Además de poder traspasar esta experiencia para el análisis de otros genes, se ha generado conocimiento en temas de gestión. Este know-how ya se está transferido a los proyectos FIC Nanobodies y FIC OncoTDM, respectivamente. La naturaleza transdisciplinar ha servido de modelo para realizar acciones de respuesta en el contexto Covid, en particular la realización de la reunión de Respuesta Intersectorial Covid-19 en los meses de marzo y abril 2020”.
Trabajo interdisciplinario
El equipo está integrado por Jorge Maturana, Ingeniero Informático y académico de la Facultad de Ciencias de la Ingeniería, quien dentro del proyecto tiene el rol de Director y es quien apoya el diseño de moléculas que permiten aislar segmentos de DNA que necesitan ser secuenciados.
La Dra. Paola Krall, Directora Alterna del proyecto, Bioquímica y académica del Instituto de Medicina, quien tiene la función de realizar el análisis molecular de las muestras de DNA utilizando las moléculas que diseñan los informáticos.
Y el Dr. Claudio Flores, Nefrólogo y Decano de la Facultad de Medicina, quien tiene el rol de investigador senior clínico, es el encargado de reclutar e informar resultados a los pacientes que participan del estudio y discutir los resultados obtenidos en busca de definir marcadores pronósticos de evolución clínica según variante genética encontrada.
Respecto a cómo se entrelazan las disciplinas, las Dra. Krall señaló que “el proyecto está integrado por un Nefrólogo, que aporta con los conocimientos médicos asociados a la pesquisa y monitoreo clínico de pacientes, quien colabora estrechamente con una Bioquímica que realiza el análisis genético en pacientes. Además, cuenta con el apoyo de una Tecnóloga Médica para definir los procedimientos de laboratorio y dos Ingenieros Informáticos, quienes implementan el software para el diseño de partidores para análisis genético”.
Anita Plaza, Tecnóloga Médica – Dr. Jorge Maturana, Facultad de Ciencias de la Ingeniería – Dr. Claudio Flores, Decano Facultad de Medicina – Dr. Paola Krall, Facultad de Medicina – Jaime Klenner, Informático.