En el Laboratorio de Nefrología de la Universidad Austral de Chile y Hospital Base Valdivia, las investigadoras, recibieron a la Especialista en Aplicaciones Sofia Burattini de la empresa ThermoFisher, proveedor único de este tipo de equipos en el país. Actualmente en Chile existen tan solo 10 de estos equipos, que realiza secuenciación de ADN mediante la técnica gold standar.
La capacitación operacional y de aplicaciones del equipo de Electroforesis Capilar SeqStudio para análisis genético, se realizó en el marco del proyecto GEMINi-2 financiando por el Gobierno Regional y su Concejo Regional a través del instrumento FIC (Fondo de Innovación a la Competitividad).
En la oportunidad, pudieron conocer las características técnicas del equipo, la preparación de muestras para ser analizadas en el equipo, además de revisar los software de análisis de variantes de manera de poder hacer más expedito la obtención de los resultados hacia los pacientes y médicos tratantes.
El objetivo de GEMINi-2 es dejar implementado el Laboratorio para el Servicio de Análisis Genético, ubicado en el Hospital Base Valdivia, que permitirá dar acceso equitativo y oportuno a todos los pacientes con enfermedades renales, en quienes el médico necesite precisar si existe una causa genética.
Desde el proyecto explicaron que: “La poliquistosis renal autosómica dominante, abreviada en inglés ADPKD, es una de las enfermedades más frecuente que conducen a enfermedad renal avanzada. Sin embargo, son pocos los estudios a nivel de poblaciones latinoamericanas, en los que se investigue los perfiles clínicos y/o genéticos de estos pacientes.”
Por ello, agregaron, la identificación de variantes genéticas en el contexto de la ADPKD ha adquirido una importancia sustancial. “Permite la confirmación de un diagnóstico, expandir el estudio a familiares, iniciar un tratamiento médico más adecuado según la causa genética y tomar decisiones clínicas para trasplante renal tales como confirmar si un familiar es un donante de órgano idóneo para un persona que se encuentra en una etapa avanzada de su enfermedad renal”, enfatizaron.
Proyecto GEMINi
El equipo de investigación a cargo del proyecto GEMINi-2 lleva cerca de 5 años trabajando en esta iniciativa pionera en el país y han estudiado más de 150 personas a la fecha.
El consolidado de resultados fue recientemente publicado en una revista científica de open access, de manera de asegurar que todos los clínicos e investigadores tuvieran la oportunidad de poder conocer los perfiles clínicos y genéticos de las familias estudiadas en Chile.
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